Farengeal arklar

Faringeal (farengeal) arklar ya da Brankiyal arklar, baş-boyun gelişmesindeki başlangıç noktalarıdır. Baş-boyun oluşmasında birincil etkinliği olan faringeal arklar, intrauterin yaşamın 4. haftasında, nöral krest hücrelerinin bölgeye göçüyle birlikte birlikte belirmeye başlar. Kafa tabanı ve boyun bölgesi 7.haftada şekillenir. Embriyonun kafa bölgesindeki mezenkimal doku, birbirlerinden yarıklarla ayrılmış olan arklar (tümsekler) oluşur. Mezodermden oluşan arkların iç yüzlerinde endoderm, dış yüzlerindeyse ektorderm bulunur. Nöral krest hücrelerinin proliferasyonu ve mezodermal hücrelerin yoğunlaşmasıyla, her arkın ortasında kıkırdak dokusu oluşur. Tümsek niteliğindeki oluşumlara faringeal ark, bunları birbirinden ayıran dış yüzdeki çöküntülere ise faringeal yarık adı verilir. İç yüze bakıldığında, faringeal arkları birbirlerinden ayıran oluşumların farinksin yan duvarlarında beliren keseler olduğu görülür. İlk evrede 6 ark vardır. Beşinci ark ortaya çıkısından kısa bir süre sonra involüsyon geçirerek silinir. Her arkta, o arka özgü biri motor, öteki sensitif iki sinir dalı, arter-ven ikilisi, kıkırdak dokusu ve kas bileşenleri vardır. Bu bileşenlere, yüz dokuları, dil, dudaklar, çeneler, damak, farinks, salgı bezleri ve bu bölgeleri innerve eden sinirler de katılır. Çene-yüz (maksillofasiyal) malformasyonların büyük bir bölümü 1. ve 2. faringeal arklardaki sapmalardan kaynaklanır.

Skafosefali

Skafosefali (scaphocephaly), sutura sagittalis’lerin erken kapanmasıyla ortaya çıkan bir kraniyosinostoz türüdür. Dar ve uzun bir kafatası ortaya çıkar. Yüz bölgesi malformasyonların çok hafiftir. Genellikle kalıtsaldır; otosomal dominant

Cor pulmonale

Cor pulmonale, akciğer hastalıklarından kökenli pulmoner hipertansiyona bağlı bir kalp hastalığıdır. Kalbin sağ ventrikülünü (karıncık) etkiler. Sürecin temelinde, akciğer patolojisi nedeniyle kan dolaşımının güçleşmesi ve

Cornelia de Lange sendromu

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir

Polikistik böbrek hastalığı

Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin görece sık karşılaşılan kistik hastalıklarındandır. 2 tip polikistik böbrek hastalığı vardır;Otosomal dominant polikistik hastalık Otosomal resesif polikistik

ADULT sendromu

ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur

OPD sendromu

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır

Kardiyomyopati

Kardiyomyopati, kalp kasını etkileyen hastalıklar için yapılan genel bir nitelemedir. Primer kardiyomyopatiler ve Sekonder kardiyomyopatiler olarak 2 ana grupta toplanırlar

Oral-Facial-Digital sendrom V

Oral-Facial-Digital sendrom V, 11 fenotipi olan orofaciodigital sendromlar kümesinin elemanıdır. Hindistan’da görece sık görülen, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipertelorizm, üst dudak vermilion yarığı, dilde lobülasyon

TORCH

TORCH, annedeki bir infeksiyon etkeninin, plasenta aracılığıyla ya da doğum sırasında bebeğe geçmesi olgusudur. TORCH tablosu ölü doğum, erken doğum ve prematüre bebek ölümlerinin önemli nedenlerinden biridir. İnfeksiyon etkenlerinin

Kısmi sıralı küme

Matematikte kısmi sıralı küme, kısmen sıralı küme veya poset, üzerinde bir kısmi sıralamanın tanımlanmış olduğu bir kümedir. Kısmi sıralama ise, bazı öğe çiftleri için birinin diğerinden önce geldiği bir düzenlemedir. Buradaki